Relato de um caso de associação de VACTERL e discussão acerca de seus aspectos prognósticos / Case report of VACTERL association and discussion about its prognostic aspects

Associação de VACTERL corresponde à combinação de três ou mais das seguintes malformações: Vertebrais, atresia Anal, alterações Cardíacas, fístula Traqueo-esofágica com atresia de Esôfago, anomalias Renais e de membros (Limbs). Sua etiologia ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja multifatorial, associada a mutações em genes como FOXF1 e ZIC3 e a fatores de risco maternos. No presente relato, descreve-se um caso de associação de VACTERL diagnosticado no Hospital Universitário Regional de Maringá (HURM). Paciente L.P.N., sexo feminino, um dia de vida, foi referenciada para UTI neonatal devido ao quadro de desconforto respiratório, cianose e salivação intensa na sala de parto, sendo diagnosticada com atresia de esôfago. No 9º dia de vida realizou-se correção cirúrgica da atresia esofá- gica e fístula traqueo-esofágica. Outras malformações foram observadas, detectando-se comunicação interventricular perimembranosa moderada e rim direito ausente, sugerindo diagnóstico de VACTERL. Com três anos e nove meses, apresenta-se eutrófica, saudável e em acompanhamento multiprofissional. Apesar de ser uma afecção rara, esta associação necessita de expertise dos profissionais de saúde, para que haja detecção precoce e tratamento de suas alterações e complicações. Além disso, se manejada da forma correta, a criança apresenta boa evolução e perspectivas de uma vida normal. O prognóstico depende da extensão e da gravidade das anomalias associadas, bem como da capacitação dos pais e equipe profissional (AU)

VACTERL Association corresponds to the combination of three or more of the following defects: Vertebral, Anal atresia, Cardiac changes, Tracheo-esophageal fistula, Esophagus atresia, Renal anomalies and Limbs. Its etiology is still unknown, but believed to be multifactorial, associated with mutations in genes as FOXF1 and ZIC3 and maternal risk factors. This report describes a case of VACTERL diagnosed in the Regional University Hospital of Maringá (HURM). L.P.N. female patient, 1 day in life, was referred to neonatal ICU due to respiratory discomfort, cyanosis and salivation in the delivery room, and diagnosed with esophageal atresia. On the 9th day of life surgical repair of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula was performed. Other malformations were observed by detecting moderate perimembranous ventricular septal defect and absent right kidney, suggesting perimembranous ventricular septal defect and absent right kidney, suggesting VACTERL diagnostic. At the age of 3 years and 9 months, presents eutrophic, healthy, and in multiprofessional follow up. Despite being a rare disease, this association requires expertise of health professionals, in order to be early detected and to treat its alterations and complications. Also, if handled correctly, the child shows good performance and prospects of a normal life. The prognosis depends on the extent and severity of associated anomalies, as well as the training of parents and professional staff (AU)

Budget impact analysis of the percutaneous septal occluder for treatment of ostium secundum atrial septal defects in the Brazilian Unified National Health System / Análise do impacto orçamentário do uso de oclusor percutâneo septal para fechamento de comunicação interatrial no Sistema Único de Saúde / Análisis del impacto presupuestario en el uso del oclusor percutáneo septal para la oclusión de comunicación interauricular en el Sistema Único de Salud brasileño

The aim of this study was to perform a budget impact analysis on the adoption of percutaneous occlusion of ostium secundum atrial septal defects in the Brazilian Unified National Health System. Costs were collected using micro-costing technique from medical records for each treatment technique (conventional surgery versus percutaneous septal occluder) at a public federal hospital specialized in high-complexity cardiology. The analysis showed that expenditures associated with percutaneous occlusion were lower than with conventional surgery, and sensitivity analysis confirmed the cost reduction in several scenarios, showing a significant budget impact with a 30% adoption rate for the percutaneous occluder (savings of approximately 1.5 million dollars per year). The study indicates that the adoption of the percutaneous septal occluder would mean cost savings of approximately 3.5 million dollars for the Brazilian public health system.

O objetivo foi analisar o impacto orçamentário da incorporação do oclusor septal percutâneo para o tratamento de defeitos do septo atrial do tipo ostium secundum, sob a perspectiva do Sistema Único de Saúde brasileiro. Os custos foram coletados por microcusteio com base nos registros das intervenções terapêuticas (cirurgia convencional ou implante percutâneo de oclusor septal) realizadas em um hospital público federal especializado em cardiologia de alta complexidade. A análise identificou que os custos associados ao procedimento percutâneo de oclusor septal foram inferiores aos relacionados com a cirurgia convencional, a análise de sensibilidade confirmou a redução dos custos em diversos cenários e mostrou que o impacto no orçamento foi significativo a partir de uma taxa de incorporação de 30% do oclusor septal percutâneo pelo sistema de saúde (redução dos gastos em torno de 1,5 milhão de dólares por ano). O estudo indica que a adoção do implante percutâneo do oclusor septal pode representar uma economia de aproximadamente 3,5 milhões de dólares para o sistema de saúde brasileiro.

El estudio consistió en analizar el impacto presupuestario de la implementación del oclusor septal percutáneo para el tratamiento de defectos del tabique auricular del ostium secundum, desde la perspectiva del Sistema Único de Salud. Los costes incluidos en el modelo por la técnica de micro-coste se obtuvieron de los registros de las intervenciones terapéuticas (cirurgía convencional u oclusor septal percutáneo) en un hospital público federal, especializado en cardiología de alta complejidad. El análisis reveló que los costos asociados con el oclusor septal percutáneo fueron más bajos que los asociados con la cirugía convencional, un análisis de sensibilidad confirmó la reducción de costos en diferentes escenarios y mostró que el impacto fue significativo desde una tasa del 30% de incorporación del oclusor septal percutáneo por el sistema de salud (reducción en el gasto de alrededor de 1.5 millones de dolares por año). El estudio indica que la adopción del implante percutáneo del oclusor septal puede representar un ahorro de aproximadamente 3,5 millones de dólares anuales al sistema de salud brasileño.

Ellis-van Creveld syndrome: oral manifestations and treatment / Síndrome Ellis-van Creveld: manifestações bucais e tratamento

The Ellis-van Creveld syndrome (EVC) or chondroectodermal dysplasia is a rare autosomal recessive disease, with incidence of 1:244,000 for the general population. The exact prevalence is unknown, but believed to be a genetic chromosomal disorder and a higher incidence in women. EVC consist of a tetrad of principal features: chondroectodermal dysplasia, polydactyly, congenital heart defects, and hypoplastic nails and teeth. In this syndrome many other organs can be compromised and other oral manifestations may be present. We report a case of a patient, 17 years old, female, presenting the typical features of EVC and the medical report confirming the condition. Attended at the Center for the Studies and Care of Special Patients of University Paulista - São Paulo, Brazil, seeking dental treatment, reported being dissatisfied with the aesthetic. We analyze the events and the patient's oral condition and its treatment recommended. This study was previously submitted and approved by the University Paulista Ethic Committee with the protocol nº 642/09.

A síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) ou displasia condroectodérmica é uma rara doença autossômica recessiva, cuja incidência na população em geral é de 1:224.000. A prevalência exata é desconhecida, acredita-se ser uma desordem genética cromossômica e de maior incidência em mulheres. A EVC é dada pela presença tétrade característica: displasia condroectodérmica, polidactilia, defeitos cardíacos congênitos e unhas e dentes hipoplásicos. Além da tétrade, muitos outros órgãos podem ser comprometidos e outras manifestações bucais podem se fazer presentes. Relata-se um caso clínico de uma paciente, 17 anos, gênero feminino, apresentando as típicas características da EVC e confirmando com laudo médico a patologia. Compareceu ao Centro de Estudos e Atendimento a Pacientes Especiais da UNIP em busca de tratamento odontológico e relatou estar insatisfeita com a estética. Foram analisadas as manifestações e condições bucais da paciente e seu tratamento preconizado.

Anatomia de um caso de dextrocardia com situs solitus / Anatomy of a dextrocardia case with situs solitus

Apresentamos um caso raro de dextrocardia em um cadáver feminino com idade aproximada de um ano, apresentando situs solitus. Normalmente, os casos de dextrocardia relatados na literatura descrevem múltiplas malformações cardíacas associadas. No presente estudo, tem grande relevância o fato de não ter sido encontrada uma completa imagem especular do coração e dos vasos da base. Não foram encontradas discordância atrioventricular ou outras malformações intra e extracardíacas que são comumente incidentes em casos de dextrocardia. No entanto, foram encontradas a presença de um grande ducto arterioso, bem como uma posição anômala da parte direita do coração.

We present a rare case of dextrocardia in the corpse of a female child, aged approximately one year old, presenting situs solitus. The cases of dextrocardia reported in the literature normally describe multiple associated cardiac malformations. In the present study, it is noteworthy the fact that a complete specular image of the heart and the vessels of the base of the heart was not found. There was no atrioventricular discordance or other intra and extracardiac malformations, which are commonly seen in cases of dextrocardia. A large ductus arteriosus was found, as well as the anomalous position of the right portion of the heart.